I geni “Architetto”

L’esatta sequenza di attivazione dei geni che durante lo sviluppo fetale controllano la formazione corretta degli arti e delle dita è stata identificata da un gruppo di ricercatori dell’École Polytechnique Fédérale di Losanna (EPFL) e dell’Università di Ginevra, che ne riferiscono su “BMC Biology”.

Le cellule che si formano durante la divisione dell’ovocita fecondato sono tutte uguali e totipotenti, ossia sono cellule staminali in grado di dare origine a qualsiasi tipo cellulare dell’organismo. Via via che l’embrione si sviluppa queste cellule perdono questa capacità per diventare sempre più specializzate.

Per garantire che l’organismo si formi correttamente, tutti i passi di questa differenziazione, controllati da diversi livelli di espressione dei geni e da processi di comunicazione fra le cellule, devono avvenire in modo coordinato e in una esatta sequenza. Eventuali errori in questa scansione spazio-temporale possono portare a deformità congenite, disabilità e anche alla morte del feto.

Era già noto che questo coordinamento era controllato da un gruppo di geni “architetto” chiamati geni Hox, per alcuni dei quali era stato chiarito lo specifico ruolo nella formazione, per esempio, dei grandi “segmenti” del corpo dei vertebrati (come testa, torace, addome) e di altre strutture, come la colonna vertebrale. Per molte altre parti del corpo, però, le conoscenze erano assai meno dettagliate.

Lavorando su embrioni di topo, Pierre J. Fabre e colleghi hanno ora analizzato per la prima volta i profili di espressione di migliaia di geni nelle singole cellule embrionali in diverse fasi di differenziazione, identificando 243 geni che sono coinvolti nello sviluppo delle zampe e delle loro dita. All’interno di questi sono poi riusciti a isolare cinque geni Hox (Hoxd9, 10, 11, 12 e 13) la cui attivazione contemporanea o in sequenza controlla, secondo un preciso codice, la corretta attivazione degli altri geni.

“Lo studio mostra che i geni architetto agiscono di concerto, seguendo una graduale progressione in ogni cellula in via di sviluppo per generare braccia e mani pienamente mature al momento giusto e nel posto giusto”, dice Pierre Fabre.

Fonte: Le Scienze 18 settembre 2018