Zhao Jiaxin è stata la prima bambina in Cina a ricevere un trapianto di cellule staminali da sangue cordonale come cura per una forma genetica di irritabilità intestinale che può rivelarsi letale nei neonati. Nata nel 2015, la bambina aveva iniziato a soffrire di diarrea e di febbre a partire da 8 giorni di vita. Gli stessi sintomi avevano portato la sua sorella maggiore alla morte all’età di 5 mesi. “La nostra prima bambina non ce l’ha fatta e cosi quando Zhao ha iniziato a manifestare gli stessi sintomi a pochi giorni dalla nascita, eravamo terrorizzati.”
Dopo non essere riusciti a trovare supporto dalla clinica locale, i genitori hanno portato la bambina all’ospedale pediatrico dell’Università di Fudan a Shangai. E’ stato lì che i test genetici hanno rivelato che Zhao aveva una forma molto precoce di irritabilità intestinale generata da una mutazione genetica.
Una deficienza nel gene che codifica per la citochina immunosoppressiva interleuchina 10 provoca una disregolazione del sistema immunitario a livello intestinale.
Identificati per la prima volta nel 2009, i bambini che soffrono di irritabilità intestinale di origine genetica per immunodeficienza del gene dell’Interleuchina 10 non soffrono solo di malnutrizione ma formano anche ascessi e fistole a livello intestinale.
“L’unico trattamento possibile è il trapianto di cellule staminali “spiega Huang Ying, MD PhD, direttore del dipartimento di malattie digestive dell’ ospedale pediatrico. Il trapianto aiuta a riparare la mutazione genetica e a controllare i sintomi della malattia. La neonata Zhao è stata la prima paziente di 9 in due anni a ricevere il trapianto di cellule staminali cordonali. I pazienti avevano un età compresa tra i 6 e i 43 mesi di vita e pesavano dai 3 ai 10.4 Kg.
Il trapianto è stato effettuato dopo trattamento di chemioterapia riduttiva per non indurre la tossicità. I pazienti trapiantati hanno avuto ottimi risultati nel campionamento fecale entro 3 mesi dal trapianto.
“Ricordo quando aveva 100 giorni e era scheletrica, ora sembra una bimba paffutella” dice la madre.
Il lavoro è stato pubblicato dal team dell’Università di Fudan a due riprese, nel settembre 2017 e poi a maggio 2018.
Fonti:
Glocker E-O et al. Inflammatory Bowel Disease and Mutations Affecting the Interleukin-10 Receptor. NEJM 2009; 361:2033-2045 Peng K, …. Zhai X-W, Huang Y. Umbilical Cord Blood Transplantation Corrects Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease in Chinese Patients With IL10RA-Associated Immune Deficiency. Inflammatory Bowel Diseases. 2018; 24(7):1416–1427.
Wang X-Q, et al. Inflammatory Bowel Disease in Chinese Children: A Multicenter Analysis Over a Decade from Shanghai. Inflammatory Bowel Diseases. 2013; 19(2):423–428.
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