Il comitato di esperti dell’Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all’approvazione del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente (TDT). Sviluppato dalla biotech americana Bluebird Bio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo.
L’indicazione proposta si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato. Una volta approvato, il farmaco, precedentemente noto come LentiGlobin, sarà la prima terapia genica per il trattamento del TDT.
“Per molti pazienti, convivere con la TDT significa sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni croniche di sangue, alla terapia ferro-chelante e a trattamenti di supporto per gestire l’anemia e le altre gravi complicanze associate a questa malattia”, ha commentato il Prof. Franco Locatelli, Docente di Pediatria all’Università La Sapienza di Roma, Primario di Onco-ematologia Pediatrica e Terapia Cellulare e Genica presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “L’impatto di questa malattia sui pazienti e le loro famiglie è notevole. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della TDT”.
Oggi è possibile mantenere l’indipendenza dalle trasfusioni e si può finalmente parlare di guarigione. E’ una rivoluzione in medicina di una malattia genetica: Sono 7000 oggi i pazienti affetti da TDT in trasfusione.
Al Bambin Gesù hanno già infuso 8 pazienti che rispondono benissimo alla terapia. Gli avanzamenti biotecnologici sono incredibili, si riescono ad ottenere risultati che 7-8 anni fa non erano immaginabili
