La Germania ha approvato la terapia genica con le staminali per pazienti talassemici

La Germania prima in Ue ad approvare la terapia genica contro la beta-talassemia.

A Berlino e dintorni gli accordi prevedono una copertura delle compagnie assicurative fino al 50% dei cittadini assicurati. Il primo centro per la somministrazione è stato individuato nella clinica universitaria di Heidelberg.

La talassemia è una malattia genetica grave, causata da mutazioni del gene della beta-globina, che provoca riduzione o assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da talassemia mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni ematiche croniche per tutta la vita. Tali trasfusioni comportano il rischio di progressivo danno multiorgano per l’inevitabile sovraccarico di ferro.

L’approccio terapeutico consiste nell’aggiungere copie modificate del gene della beta-globina (β-globina A) nelle cellule staminali ematopoietiche (del sangue – CSE) del paziente stesso. Ciò elimina la necessità di ricorrere alle CSE di un donatore, come avviene nel trapianto allogenico di CSE (allo-HSCT).

Le cellule staminali ematopoietiche sono raccolte e prelevate dal paziente attraverso un procedimento denominato aferesi. Queste CSE sono portate in laboratorio, dove viene utilizzato un vettore virale (un lentivirus) per inserire una o più copie del gene della beta-globina A nelle CSE del paziente. Tale fase è chiamata trasduzione.

Prima di ricevere le CSE modificate con la procedura di infusione, si sottopone il paziente a chemioterapia. Si tratta di una procedura per preparare il midollo osseo a ricevere le CSE modificate, reintrodotte poi attraverso infusione endovenosa. Dopo l’introduzione del gene della beta-globina A, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbA,, un’emoglobina derivata dalla terapia genica. La produce in quantità tali da ridurre notevolmente o eliminare la necessità di trasfusioni.

 Fonte: Bluebird Bio