Screening neonatale: un semplice prelievo può cambiare la vita

La storia del piccolo Jack

Questa è la storia di Jack, un bambino del Sud Africa. I suoi genitori, Alison e Karl Tilling, hanno voluto raccontare la storia di loro figlio per far comprendere il grande valore dello screening neonatale.
“Mio figlio Jack è nato il 15 giugno 2014” racconta la madre. “Era sano alla nascita, ma 3 giorni dopo è cambiato tutto. Dopo essere stato allattato al seno ha iniziato a vomitare e da allora in poi ha mostrato segni di letargia. Anche il suo respiro era affannoso. Ho detto all’infermiera che secondo me c’era qualcosa che non andava bene, perché Jack non era in grado di nutrirsi ed era estremamente stanco. L’infermiera però mi rispose che non dovevo preoccuparmene e che magari aveva mangiato troppo ed era semplicemente stanco”.
“Ma non potevo scrollarmi di dosso la sensazione di qualcosa di anomalo” racconta la donna “Nelle prime ore del mattino mi svegliò l’infermiera dicendomi che il mio bambino si era gravemente ammalato e che dovevo recarmi al nido. Al mio arrivo, trovai uno spettacolo a cui nessun genitore avrebbe potuto assistere: Il dottore stava pompando aria nei polmoni di mio figlio perché non era in grado di respirare da solo. Jack fu trasportato d’urgenza in un altro ospedale e rimase in coma per le due settimane successive. Iniziarono a manifestarsi convulsioni che durarono tutto il giorno e furono rilevate elevate quantità di chetoni nelle sue urine, mentre il livello di ammoniaca nel sangue era superiore a 400. La sua prognosi di sopravvivenza non era positiva e. le probabilità che avesse subito danni cerebrali erano alte. Mio marito era spaventato, triste e sconvolto. Perché era successo? Com’era possibile?”
“Le cose poi a poco a poco iniziarono a cambiare. Una settimana prima del ricovero di Jack, il suo neonatologo, il dottor Ricky Dippenaar, aveva letto di disordini metabolici nei bambini che consentono ai prodotti di scarto di accumularsi nel corpo. I sintomi di questi disturbi possono includere problemi di respirazione, cattiva alimentazione, vomito e letargia. In alcuni casi, i sintomi possono progredire fino alla perdita di coscienza e al coma. Riconoscendo questi sintomi in Jack, il dottor Dippenaar iniziò ad avviare un protocollo di trattamento per ridurre i rifiuti metabolici nel sangue e Jack cominciò a mostrare segni immediati di miglioramento, riprendendo conoscenza. Fu eseguita anche una risonanza magnetica per vedere se Jack avesse subito danni neurologici e, fortunatamente, fu negativa”

Passarono due anni dopo quella fatidica notte in ospedale e i genitori di Jack lo portarono a controllare da specialisti genetici in Sud Africa e si consultarono anche con genetisti di altri paesi. Si iniziò a sospettare che Jack avesse un disturbo del ciclo dell’urea e i suoi campioni di DNA furono inviati alla Johns Hopkins University negli Stati Uniti. Alla fine, dopo due anni e mezzo, la famiglia apprese che Jack aveva un disturbo del ciclo dell’urea chiamato CPS1 (Carbamoile fosfato sintasi 1I).

“Quello che è successo che ha completamente cambiato la nostra visione della vita” dice il padre “La nostra storia sarebbe potuta finire in tragedia, ma attraverso la preghiera e la fiducia sappiamo che Dio può spostare le montagne. Siamo capaci entrare in empatia con le famiglie che affrontano la malattia ogni giorno. Entriamo in empatia con i genitori e i fratelli di coloro che hanno familiari malati. Siamo in grado di vedere il miracolo in ogni nuovo giorno. Abbiamo imparato a essere grati. Abbiamo imparato a mostrare compassione e amore “. Oggi Jack è un bambino turbolento di 6 anni che vive ogni giorno al massimo e sta bene”

Carenza di CPS1: nel dettaglio

La carenza di CPS1 è una malattia metabolica ereditaria che causa l’accumulo di ammoniaca nel sangue. L’ammoniaca, che si forma quando le proteine vengono scomposte nel corpo, è tossica se i livelli diventano troppo alti. Il cervello è particolarmente sensibile agli effetti dell’eccesso di ammoniaca. Questa condizione spesso non viene diagnosticata. I neonati con CPS1 possono manifestarsi insolitamente assonnati, riluttanti a nutrirsi e possono vomitare dopo l’allattamento. I disturbi del ciclo dell’urea non diagnosticati potrebbero essere responsabili di alcuni casi di morte improvvisa del neonato, in cui i bambini muoiono inaspettatamente nel sonno e non viene trovata alcuna causa. Lo screening neonatale può rilevare i disturbi del ciclo dell’urea in vari modi. Un test genetico completo potrebbe trovare i geni difettosi. Un semplice esame del sangue per lo screening di alti livelli di ammoniaca potrebbe fare la differenza tra la vita o la morte. Altri enzimi testati nel pannello di screening neonatale potrebbero essere anormali e potrebbero indurre il pediatra del bambino a richiedere ulteriori controlli e test. Quando i disturbi del ciclo dell’urea non vengono rilevati precocemente, possono causare danni al cervello e ritardi nello sviluppo. I bambini che sopravvivono al periodo neonatale possono manifestare una ricomparsa dei sintomi se la loro dieta non è gestita con attenzione o se sperimentano infezioni o altri fattori di stress. In alcune persone con deficit di CPS1, i segni e i sintomi possono essere meno gravi e comparire più tardi nella vita.

Fonte: https://parentsguidecordblood.org/en/news/jacks-story-living-urea-cycle-disorder