Il concetto che gli screening genetici aiutino a predire un tumore in età pediatrica sembra appartenere al mondo della fantascienza ma non è proprio cosi. Questo lo si evince dagli studi condotti sui gemelli che sviluppano un tumore di stessa origine a distanza di tempo e questo è un indicatore che la matrice genetica di questo tumore è presente già in utero.
Lo studio ReCord finanziato dal NIH per cinque anni si ripromette proprio di identificare queste predisposizioni. (NCT05014165). La mutazione originale che si manifesta in utero può quindi dare vita a un tumore in una fase successiva e per questo è cosi importante capire l’origine di questa mutazione.
La leucemia acuta è la forma di tumore del sangue più comune nei bambini tra i 3 e i 15 anni.
La causa di questa malattia è una traslocazione presente alla nascita. Studiare le cellule del sangue cordonale può consentire di capire meglio quando questa traslocazione ha origine e come poter intervenire.
Lo studio si basa sulla PCR digitale per capire e incrociare l’impronta genetica dei genitori con le mutazioni alla base della leucemia. In questo studio saranno arruolati 250 bambini con una diagnosi leucemica che avranno conservato le cellule staminali da sangue cordonale. E’ previsto che almeno 182 bambini (70% dei casi) abbiano una mutazione dovuta a una traslocazione genica.
Per poter prevenire la leucemia abbiamo bisogno di una conoscenza più approfondita sull’etiologia della malattia nei pazienti pediatrici e ciò consentirebbe una diagnosi più immediate. Quindi ancora non sappiamo se si tratti di predisposizione o di origine casuale di una mutazione in utero e questo è esattamente lo scopo dello studio ReCord.
Fonte: https://parentsguidecordblood.org/en/news/studying-cord-blood-prevent-childhood-leukemia
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