La malattia di Duchenne è una distrofia muscolare progressiva di origine genetica, legata alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina strutturale essenziale per i muscoli. Sebbene sia ben noto il gene mutato è ancora difficile spiegare l’eterogeneità individuale con cui si manifesta la malattia. Recentemente sono aumentati gli approcci sperimentali per fini terapeutici. Sono oltre venti gli studi clinici in corso: mirano a correggere la carente produzione di distrofina, ma anche a migliorare la struttura delle fibre muscolari o a contrastare le conseguenze e le manifestazioni legate alla carenza di distrofina.
I muscoli distrofici vanno incontro ad accumulo di grasso per carenza del fattore GDF10. “Grazie al riconoscimento di sub-popolazioni cellulari e al loro ruolo si aprono prospettive terapeutiche. Si potrebbe fornire GDF10 o indurre la produzione del fattore a livello muscolare per rallentare il processo di trasformazione del muscolo in grasso. In tal modo, si svilupperebbe un fenotipo degenerativo più tardivo”, commenta Sampaolesi.
Fonte: tratto da AboutPharma
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