La storia di Mojtaba

Mojtaba viene da Iranshahr, una piccola citta nella provincia di Sistan e Baluchestan in Iran. Mojtaba è nato nel 2005 da una gravidanza inattesa. Nei primi tre mesi di vita sembrava un bambino sano ma poi divenne molto malato. La diagnosi è stata “Talassemia Major”.

La beta talassemia (BT) major è una grave forma di BT a esordio precoce con grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni. L’incidenza annuale dei casi sintomatici è 1/100.000 nel mondo e 1/10.000 in Europa, con prevalenza non nota. Esordisce neonatalmente con grave anemia, ritardo della crescita e pallore progressivo. Possono presentarsi problemi alimentari, diarrea, irritabilità, attacchi ricorrenti di febbre e progressiva distensione dell’addome da splenomegalia ed epatomegalia. I pazienti non o poco trattati con trasfusioni presentano ritardo della crescita, pallore, ittero, debolezza muscolare, ginocchio valgo, ulcere alle gambe, formazione di masse da ematopoiesi extramidollare e alterazioni scheletriche, come deformità delle ossa lunghe e anomalie craniofacciali tipiche (protuberanze craniche, prominenza e ipertrofia mascellare con interiorizzazione dei denti, depressione della sella nasale, aspetto ‘mongoloide’ dell’occhio). In caso di trasfusioni regolari, la crescita e lo sviluppo tendono a essere normali, anche se possono presentarsi complicazioni da sovraccarico di ferro, come ritardo della crescita e della maturazione sessuale. Le complicazioni da sovraccarico di ferro a esordio tardivo sono la miocardiopatia dilatativa, le aritmie, la fibrosi e la cirrosi epatica, il diabete mellito e l’insufficienza paratiroidea, tiroidea, ipofisaria e, meno spesso, dei surreni. Altre complicazioni sono ipersplenismo, trombosi venosa e osteoporosi. La BT è dovuta alle mutazioni puntiformi o, più di rado, alle delezioni del gene HBB (11p15.5), che causa la riduzione (beta+) o l’assenza (beta0) della sintesi delle catene beta dell’emoglobina (Hb). La BT major è dovuta a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte.

La beta talassemia è ereditaria, nel Medio Oriente molte persone sono portatrici sane di una mutazione e spesso sono inconsapevoli ma la doppia mutazione può essere ereditata e dare vita a un soggetto malato.

Mojtaba si recò quindi al Shariati Hospital in cerca di un trapianto ma non trovò donatori compatibili e la sua malattia continuava a debilitarlo.

Nel 2007 la mamma rimase nuovamente incinta di Fatemeh Zahra per la quale, a seguito di suggerimento da parte dei medici, fu conservato il sangue cordonale. Ma Fatemeh non era compatibile con Mojtaba e quindi il suo sangue cordonale fu messo a disposizione della ricerca.

Con il tempo i genitori di Mojtaba non persero la speranza e diedero alla luce un’altra sorellina, Tahoura per la quale ripeterono la conservazione delle cellule staminali ma questa volta Tahoura era completamente compatibile con Mojtaba e a fine 2017 ci fu il trapianto.

Oggi Mojtaba vive una vita sana grazie alle cellule della sorellina Tahoura senza alcuna complicazione post-trapianto. Mojtaba studia all’Università Scienze e vuole proseguire con un percorso in Medicina.

Fonte. Storia tratta dalla Parent’s Guide to Cord Blood Foundation