Uno studio di prossima uscita rivelerebbe un modo innovativo per generare cellule staminali pluripotenti indotte, che facciano da modello per la Sindrome di Andersen. I ricercatori avrebbero riprogrammato con successo alcune cellule muscolari di pazienti malati, così da comprendere le cause di questa rara patologia.
Gli scienziati avrebbero usato quattro geni chiamati “fattori di Yamanaka” per riprogrammare le cellule. Avrebbero usato sia cellule malate che cellule sane, ma il processo di riprogrammazione non avrebbe toccato il gene mutato che si pensava causasse la malattia. I due gruppi di cellule non avrebbero mostrato alcuna differenza in termini di capacità di auto-rinnovamento, espressione di marker della pluripotenza, o abilità di differenziarsi.
È il primo studio che riporterebbe la derivazione e l’iniziale caratterizzazione di cellule staminali pluripotenti indotte da cellule di pazienti con la sindrome di Andersen. Ciò fornirebbe una grandissima quantità di informazioni ai ricercatori, facilitando la derivazione di ulteriori linee derivate da mutazioni differenti.
La sindrome di Andersen è una malattia genetica rara, che causa debolezza muscolare, aritmia e anomalie fisiche.
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