CHICAGO, IL (US)— Presso il “Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital” di Chicago, i ricercatori hanno scoperto come, un difetto genetico della sindrome dell’X fragile – un tipo di autismo – generi un ritardo nella produzione di neuroni a uno stadio critico dello sviluppo embrionale. In uno studio pubblicato su Cell Reports, Yongchao Ma, Ph.D., e i suoi colleghi hanno descritto un nuovo meccanismo che controlla come le cellule staminali si differenziano in neuroni.
Il team ha trovato che, una interruzione del processo di sviluppo nella sindrome dell’X fragile, la più comune disabilità intellettuale nei bambini, sia alla base dell’origine dell’autismo. Scoprire come si manifesta nelle prime fasi di sviluppo, significherebbe identificare nuovi bersagli per un trattamento terapeutico.
“Durante lo sviluppo embrionale del cervello, i giusti neuroni devono essere prodotti al tempo giusto e nel numero giusto” sostiene il Dr. Ma, autore del lavoro e ricercatore presso il “Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital” di Chicago. “Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su cosa succede alle cellule staminali di soggetti malati che portano a un rallentamento della produzione di neuroni, responsabili delle funzioni del cervello che includono l’apprendimento e la memoria”.
Altri studi sulla sindrome dell’X fragile avevano studiato l’interazione tra neuroni maturi ma è la prima volta che si tenta di capire cosa accade al livello delle cellule staminali.
La sindrome dell’X fragile ricorre in un caso ogni 4000 maschi e in un caso ogni 8000 femmine. E’ causata da una mutazione al gene FMR1 che codifica per la proteina FMRP. Il difetto genetico comporta una minore produzione della proteina FMRP, la cui funzione precedentemente era ignota.
Dr. Ma e i suoi colleghi hanno scoperto che nelle cellule staminali, la proteina FMRP gioca un ruolo come “lettore” dell’etichetta chimica dell’RNA (acido ribonucleico). Questa etichetta porta le istruzioni di come processare l’RNA. Leggendo queste istruzioni, la proteina FMRP è in grado di esportare l’RNA dal nucleo della cellula fino al citoplasma dove gli RNA codificano le proteine. Questo processo determina quindi il differenziamento delle cellule staminali in neuroni. <nei soggetti affetti dalla sindrome dell’X fragile questo processo è quindi rallentato.
“Abbiamo dimostrato che una ridotta quantità di proteina FMRP nelle cellule staminali neurali comporta un decremento dell’esportazione degli RNA che si traduce in una produzione rallentata di neuroni, essenziali allo sviluppo di un cervello sano” dice in prima analisi il primo autore del lavoro Brittany Edens, una studentessa della Northwestern University che lavora nel laboratorio del Dr. Ma. “I nostri studi espandono anche la conoscenza su come il flusso di informazioni genetiche dal DNA all’RNA fino alla produzione proteica sia una questione centrale in biologia”.
“Recentemente abbiamo studiato come stimolare la produzione dell’attività della proteina per correggere i tempi di produzione dei neuroni e garantire cosi una corretta quantità di neuroni necessari, al giusto momento, durante lo sviluppo embrionale. Potrebbe svilupparsi la possibilità di fare terapia genica e di correggere cosi l’errore originale causa della sindrome dell’X fragile.
Fonte:
https://www.luriechildrens.org/en/news-stories/study-looks-at-stem-cells-for-answers-to-how-a-type-of-autism-develops/
https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.06.072
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