Che cos’è il mosaicismo?

In un articolo appena pubblicato su Nature sui parla di mosaicismo. Che cosa si intende e perché dovrebbe interessare un pubblico di genitori in dolce attesa?

Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

I ricercatori del centro di ricerca sul trofoblasto (tessuto cellulare che serve a nutrire l’embrione) dell’università di Cambridge hanno evidenziato che la placenta di derivazione embrionale presenta un mosaicismo molto più esteso rispetto alle cellule embrionali. Per dimostrare questo meccanismo hanno analizzato tutte le mutazioni presenti in 86 placente, eseguendo sulle stesse 106 micro-dissezioni in diversi punti, prelevando il DNA specifico dei punti analizzati. Nessun altro tessuto presenta modificazioni nel numero delle copie cosi elevato secondo il gruppo di ricerca di Smith e Behjati.

Cosa accade quindi a livello embrionale per prevenire queste mutazioni estese e quindi evitare la presenza di aneuploidi (anomalie dei cromosomi quali trisomie o monosomie cromosomali)?

E perché la placenta non ha questo sistema di regolazione?

Un’ipotesi possibile è legata all’evoluzione. Il livello di soglia di controllo delle mutazioni è quindi più basso a livello della placenta rispetto a quanto non lo sia a livello embrionale.

Interessante disparità nel comportamento delle cellule che apre a nuove ipotesi sulla importanza di proteggere e conservare il DNA embrionale rispetto a quello placentare.

Fonte: Nature