Studio neonatale per l’indice di predizione delle leucemie

Lo screening genetico sul sangue neonatale può essere predittivo del rischio di leucemia. Questo lo progetto è stato finanziato dal NIH per 5 anni e si chiama ReCord (NCT05014165). E’ noto da più di un secolo che i gemelli identici tendono a sviluppare lo stesso tumore a distanza di tempo benché non ci sia ereditarietà genetica, la combinazione di alcune traslocazioni geniche rende i soggetti  più fragili nello sviluppo della leucemia e queste combinazioni si verificano in epoca prenatale. Da qui l’idea di studiare l’associazione e l’indice di predittività di alcune forme di leucemia.

Nel 1998, il prof Sir Mel Greaves ha dimostrato per la prima volta che in gemelli omozigoti questa condizione si ripeteva e quindi i neonati gemelli avevano un rischio maggiore di sviluppo della malattia. La leucemia acuta è uno dei tumori pediatrici più comuni nei bambini tra i 3 e i 15 anni di età.

La prevenzione rimane uno dei traguardi principali da raggiungere.

Sappiamo che il 70% delle Leucemia Linfoidi Acute e delle  Leucemie Mieloidi Acute dipendono dalla traslocazione di alcuni geni alla nascita. Lo studio record si propone di studiare queste traslocazione nel sangue cordonale con la tecnica della PCR digitale per analizzare il DNA nelle singole cellule.

La difficoltà dello studio è che per fare un monitoraggio attento bisognerebbe avere la ricorrenza statistica della mutazione che comunque risulta essere assai rara.  Altra circostanza invece, potrebbe essere relativa a una mutazione maggiormente ricorrente che genera raramente lo sviluppo della Leucemia.

Ecco, lo studio ReCord si propone proprio di differenziare queste circostanze.

Ultimo obiettivo dello studio è quello di generare alla nascita dei test genetici di screening su tutta la popolazione  per capire la robustezza dei dati ivi inclusi i casi di falsa positività.

Fonte: https://parentsguidecordblood.org/en/news/studying-cord-blood-prevent-childhood-leukemia